Hasta el 10% de los cánceres de mama son hereditarios

El cáncer de mama es uno de los más comunes en las mujeres, y aunque se ha avanzado mucho en el dominio de la enfermedad, constantemente los científicos insisten en los controles preventivos. Un estudio reciente arroja luz sobre este tema, informando que hasta el 10% de los cánceres de mama son hereditarios y remarcando la importancia de los tests genéticos para su detección.

El informe «Código Cáncer Hereditario», que cita el portal Infosalus de Europa Press, fue realizado por MSD y AstraZeneca, que colaboraron con la Asociación Mama y Ovario Hereditario a fin de dar mayor visibilidad a este tipo de cáncer y su diagnóstico.

Por qué hasta el 10% de los cánceres de mama son hereditarios

La investigación pretende optimizar el manejo y tratamiento del cáncer hereditario, y se basan en estadísticas para hacerlo. Estimaciones según las cuales un 5% de todos los cánceres son hereditarios y hasta un 10% de los de mama lo son.

No es nada raro que la paciente sea portadora de una mutación o variante genética que podría identificarse con un test genético durante su juventud, y eso basta para implementar medidas preventivas y terapéuticas antes de que la patología se desarrolle.

El jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, el doctor Pedro Pérez Segura, explicó al presentar este informe que «se trata de lograr una prevención personalizada porque tenemos determinadas alteraciones en nuestro genoma que permiten saber qué riesgo tengo y qué programas preventivos podemos hacer». Eso es clave para reducir el peligro de muerte.

Hereditario no es igual que colectivo

Estos dos términos médicos no deben confundirse, ya que una cosa es tener otras mujeres con antecedentes de cáncer de mama dentro de la familia y otra distinta es ser portadora de una mutación o variante genética que predispone a esta afección. Existen diferencias entre ambas, ya que las segundas pueden ser pacientes sin antecedentes pero sí predispuestas genéticamente.

De ahí que los tests genéticos deban realizárselos absolutamente todas las mujeres y no sólo aquellas que tienen antecedentes. Claro que estas pruebas no están al alcance de todas las mujeres y por eso hay que hacer exámenes previos para intentar aprovecharlas sólo cuando la sospecha de la mutación o variante genética ese elevada. Al menos, por algún tiempo.

Está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares, como asimismo se señala su importancia en las mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre que padece el cáncer de mama.

Un beneficio para todo el núcleo familiar

Los test genéticos poseen la ventaja de que podrían avisar a toda la familia del riesgo latente de cáncer de mama, advirtiendo cómo hasta cinco mujeres del mismo núcleo tienen un peligro mayor que el usual para esta enfermedad. El propio Pérez Segura sostuvo que «el impacto que tiene saber que tienes una mutación es muy grande porque puede incrementar la tasa de diagnóstico precoz».

Eso significa que el asesoramiento genético no debe ser abordado como un ensayo clínico sino como una primera asistencia. Debería tener un impacto directo en la vida de la paciente, multiplicando la cantidad y la calidad de los controles preventivos.

50% de probabilidades de transmisión a los hijos

Por si eso fuera poco, la mujer que ya es consciente de ser portadora de la variante genética debe saber que seguramente transmitirá a sus hijos la mutación. La probabilidad es del 50%, alta pero no definitiva. Eso obliga a que las hijas de pacientes portadoras de la variante estén primeras en la fila de aquellas mujeres que deberían pasar por los test genéticos en la juventud.

El papel del asesoramiento genético

En el informe «Código cáncer hereditario», los expertos que se especializan en las variaciones de la mutación detallan algunas características de cada una de ellas y concluyen que la detección precoz por medio del tratamiento genético puede salvar vidas.

Lo paradójico es que a pesar de que los recursos materiales se han incrementado a lo largo de la década pasada, se evidencia una «falta de recursos humanos» que preocupa a la comunidad. Sánchez Heras, colega de Pérez Segura, aseguró que «es necesaria la concienciación de las consejerías de Sanidad sobre la disponibilidad de profesionales» como genetistas, asesores, enfermería, etc.

La facultativa afirmó que «se debe implementar una cartera común para todas las comunidades autónomas y que sea lo mismo un estudio genético en Galicia que en Andalucía». Puede que para eso se requieran guías y protocolos homogeneizados en España, que deben ser creados y aprobados para que todos en el país tengan las mismas oportunidades de identificar y tratar el cáncer.